该药品之所以存在较大中外价格差是由于在澳大利亚其被纳入了当地的药品福利计划中，其中药品的政府采购单支价格为11万澳元，患者自付费用为41澳元，因此“41澳元并非诺西那生钠注射液在澳大利亚的药品价格”，而此药品目前在中国仍属于自费药物。
SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，是导致儿童死亡的最常见的遗传病，由编码运动神经元存活蛋白的SMN1基因突变引起。根据患者的起病年龄和临床病程，可以将SMA由重到轻分为4型。在儿童患者中，1型和2型占了一大半，其中1型最为严重。目前，全球有三个产品可以有效控制SMA，但因价格昂贵，所以这部分药品几乎很难到达患者手中。
| 产品 |
Spinraza |
Zolgensma |
Risdiplam |
| 药企 |
渤健（Biogen） |
诺华（Novartis） |
罗氏/PTC公司 |
| 作用机制 |
|
增加SMN水平 |
|
| 药物类型 |
反义核寡苷酸（ASO） |
基因疗法 |
小分子 |
| 给药途径 |
鞘内 |
静脉注射 |
口服 |
| 剂量 |
4次负荷剂量，之后每4月一次 |
1次 |
每天1次 |
| 体内发布 |
中枢神经系统 |
多系统 |
多系统 |
| 目标人群 |
所有类型 |
SMA1型 |
SMA1型 |
罕见病，罕见疾病又称“孤儿病”，指那些发病率极低的疾病，其药品也被称之为“孤儿药”。此前，罕见病药是一块不受本土及外资药企所重视的市场，由于罕见病患者数量少且研发费用高，制药企业基于经济效益的考量，对罕见病药物研发并不积极。于是，在欧盟、日本及美国等国家市场，针对罕见病用药会在立法、专利期及税收等方面给予政策支持，来保障罕见病用药公司的收益和公益性，而在中国近几年的罕见病用药产业政策也慢慢朝这部分市场靠拢。
|
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美国 |
欧盟 |
日本 |
韩国 |
中国 |
| 立法保障 |
1983年颁布《罕见病用药法》 |
1999年颁布《孤儿药管理规定》 |
1993年颁布《罕见病用药管理制度》 |
2003年颁布《罕见病用药指导》 |
暂无 |
| 药品独占期 |
7年 |
10年（儿童用药12年） |
10年 |
6年 |
-- |
| 税金减免 |
临床研究费用的50% |
鼓励各国给予税收优惠 |
药物开发费用的6%+不超过公司税的10% |
暂无 |
进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税 |
| 医疗保障机制 |
政府医疗保障计划 商业保险 |
各国政策不同 |
NIH药物价格优惠 |
医保报销2/3 |
国内仅有57种罕见病药物纳入医保，可全额报销的只有10种 |
| 药品审批 |
纳入有限审批缩短6个月 |
集中审批 优先审批 |
10个月快速审批 |
6-9个月快速审批 |
优先审批 |
| 其他优惠 |
新药申请费全免 |
审批费部分减免 |
审批费减免 |
-- |
-- |
| 政府资助研发 |
2300万21个病种 |
框架计划 公共健康计划 |
销售额回馈* |
-- |
-- |
近年国内外罕见病药物研发情况
但随着科技的发展，基因疗法、siRNA、免疫疗法等新型治疗方式的呈现，带动了罕见病药物的研发，目前全球正在进行中的罕见病药物项目有560个。以美国为例，2014-2019年美国FDA合计批准孤儿药为15种，部分难治罕见病在治疗上均有了新的突破。
| 药物商品名 |
适应症 |
获批时间 |
| Ofev |
特发性肺纤维化 |
2014-10-15 |
| Esbriet |
特发性肺纤维化 |
2014-10-15 |
| Orkambi |
囊性纤维化 |
2015-07-02 |
| Strensiq |
低磷酸酯酶症 |
2015-10-23 |
| Kanuma |
溶酶体酸性脂肪酶（LAL）缺乏症 |
2015-12-08 |
| Brineura |
Batten病 |
2017-04-27 |
| Henlibra |
血友病 |
2017-11-16 |
| Symdeko |
囊性纤维化 |
2018-02-13 |
| Crysvita |
X连锁低磷血症 |
2018-04-17 |
| Onpattro |
转甲状腺素介导的淀粉样变性（hATTR） |
2018-08-10 |
| Takhzyro |
遗传性血管性水肿 |
2018-08-23 |
| Firdapse |
肌无力综合征 |
2018-11-28 |
| Vyndamax |
转甲状腺素介导的淀粉样变性（hATTR） |
2019-05-03 |
| Zolgensma |
脊髓性肌萎缩症 |
2019-05-24 |
| Trikafta |
囊性纤维化 |
2019-10-21 |
对比中国，长久以来我国罕见病领域受制于全制药工业的发展，一直处于停滞阶段，自2018年开始，政府、药企均做出相应改变。2020年02月18日，药明康德斥资3000万美元投资北海康成，打造罕见病的生态圈，进一步完善其罕见病领域的布局。
| 时间 |
发展历程 |
| 2018年5月 |
官方首次颁布了《第一批罕见病目录》，共统计了121种疾病，加强国家对罕见病的管理。 |
| 2019年 |
开启了中国单克隆抗体的新纪元，同时有一批靶向仿制药上市获批，随着制药工业水平的不断提升，使一些本土企业开始涉足罕见病领域，进入早期探索阶段。 |
| 2019年2月 |
国务院对首批21个罕见病药品和4个原料药实行降税优惠。多项政策的落实，极大地改善罕见病患者“病无所医、医无所药、药无所保”的窘境，也鼓舞了国内药企的信心，促使了药企加大对罕见药的研发投入，我国罕见病用药产业逐渐起步。 |
| 2019年12月 |
东阳光药业盐酸芬戈莫德胶囊获得美国FDA批准，首仿上市。2020年2月26日，该药上市申请获得中国国家药品审评中心(CDE)承办。目前国内芬戈莫德在研的企业或研究所还有，浙江华海药业股份有限公司、山东创新药物研发有限公司、江苏豪森药业股份有限公司、南京华威医药科技开发有限公司、杭州中美华东制药有限公司、中国人民解放军军事医学科学院毒物药物研究所和北京福瑞康正医药技术研究。 |
| 2019年09月05日 |
瑞士诺华制药的芬戈莫德在中国获批上市，用于治疗复发型多发性硬化症（MS）。该药2010年9月21日在美国首次批准上市，目前已在全球 80 多个国家获批，使近30万患者获益。数据显示，2018年和2019年的芬戈莫德全球销售额达到33.41 亿美元和32.23亿美元。 |
| 2020年02月18日 |
药明康德公告披露，斥资3000万美元投资北海康成，该公司专注于首创罕见病药物的研发，具备多个罕见病药物管线，是中国首个进入胶质母细胞瘤（GBM）临床II/III期试验的I类创新靶向生物药创新企业。药明康德通过投资北海康成，打造罕见病的生态圈，进一步完善其罕见病领域的布局。 |
2019年，国家药品监督管理局通过快速审批、优先审批、有条件方式上市许可，批准了8种罕见病药物上市，其中有6种是《第一批罕见病目录》所收录的疾病，有7种是《临床急需境外新药名单》药物。
| 药物名称 |
适应症 |
公司 |
批准日期 |
| 诺西那生钠（SPINRAZA） |
脊髓型肌萎缩症 |
渤健 |
2019-02-22 |
| 地舒单抗（安加维） |
骨巨细胞痛 |
安进 |
2019-05-21 |
| 依洛硫酸酯酶α（唯铭赞） |
黏多糖贮积症IVA型 |
拜玛林 |
2019-05-21 |
| 达雷妥尤单抗（兆珂） |
多发性骨髓瘤 |
西安杨森 |
2019-07-04 |
| 依达拉奉（Radicava） |
肌萎缩侧索硬化症 |
田边三菱 |
2019-07-12 |
| 芬戈莫德（捷灵亚） |
多发性硬化症 |
诺华 |
2019-07-25 |
| 波生坦（全可利） |
肺动脉高压 |
Actelion |
2019-09-05 |
| 阿加糠酶β（法布赞） |
法布雷病 |
健赞 |
2019-12-20 |
2019年2月，国务院对首批21个罕见病药品和4个原料药实行降税优惠政策，政策的落实很大程度上改善了罕见病患者“病无所医、医无所药、药无所保”的窘境，同时促使药企加大对罕见病药物的研发投入。
| 类别 |
活性成分通用名称 |
药品名称 |
已批准上市剂型 |
| 21种罕见病药品制剂 |
波生坦 |
波生坦片 |
片剂 |
| 安立生坦 |
安立生坦片 |
片剂 |
|
| 利奥西呱 |
利奥西呱片 |
片剂 |
|
| 马昔腾坦 |
马昔腾坦片 |
片剂 |
|
| 伊洛前列素 |
吸入用伊洛前列素溶液 |
溶液剂 |
|
| 曲前列尼尔 |
曲前列尼尔注射液 |
注射剂 |
|
| 吡非尼酮 |
吡非尼酮胶囊 |
胶囊剂 |
|
| 尼达尼布 |
乙磺酸尼达尼布胶囊 |
胶囊剂 |
|
| -- |
注射用伊米苷酶 |
注射剂 |
|
| -- |
注射用阿糖苷酶α |
注射剂 |
|
| 麦格司他 |
麦格司他胶囊 |
胶囊剂 |
|
| -- |
重组人生长激素注射液 |
注射剂 |
|
| 沙丙蝶呤 |
盐酸沙丙蝶呤片 |
片剂 |
|
| -- |
重组人干扰素β1a注射液 |
注射剂 |
|
| 青霉胺 |
青霉胺片 |
片剂 |
|
| 利鲁唑 |
利鲁唑片 |
片剂 |
|
| -- |
人凝血因子VIII |
注射剂、冻干粉针剂 |
|
| -- |
注射用重组人凝血因子VIII |
注射剂 |
|
| -- |
注射用重组人凝血因子IX |
注射剂 |
|
| -- |
人凝血酶原复合物 |
注射剂、冻干粉针剂 |
|
| -- |
注射用重组人凝血因子VIIa |
注射剂 |
|
| 4种罕见病药品原料药 |
波生坦 |
/ |
/ |
| 吡非尼酮 |
|||
| 青霉胺 |
|||
| 利鲁唑 |
目前，在中国上市且有罕见病适应证的55中药品中，有29种药品被纳入国家医保目录，涉及18种罕见病。在29中药品中，有9中享有国家医保目录甲类报销，用于治疗11种罕见病适应证。此外，有26种药品，涉及21种罕见病，其中有13种罕见病涉及的全部治疗药品，均待纳入我国医保目录。
| 疾病名称 |
治疗药品 |
估算国内患病人数 |
成人年治疗费用（元） |
儿童年治疗费用（元） |
| 非典型溶血性尿毒症 |
依库珠单抗 |
1061 |
4880281 |
|
| 阵发性睡眠性血红蛋白尿 |
依库珠单抗 |
6188 |
3660211 |
|
| 戈谢病 |
伊米苷酶 |
2357 |
3219947 |
643989 |
| 特发性肺动脉高压 |
司来帕格 |
26639 |
3162994 |
|
| 糖原累积病II型 |
阿糖苷酶α |
12966 |
2943464 |
587080 |
| 特发性肺动脉高压 |
马昔腾坦 |
26639 |
413824 |
|
| 尼曼匹克病 |
麦格司他 |
1532 |
312857 |
52143 |
| 特发性肺动脉高压 |
曲前列尼尔 |
26639 |
278490 |
|
| 高苯丙氨酸血症 |
沙丙蝶呤 |
133692 |
205936 |
41187 |
| 四氢生物蝶呤缺乏症 |
沙丙蝶呤 |
295 |
205936 |
41187 |
| 特发性肺动脉高压 |
伊洛前列素 |
26639 |
191584 |
|
| 特发性肺动脉高压 |
利奥西呱 |
26639 |
168180 |
|
| 特发性肺动脉高压 |
安立生坦 |
26639 |
81597 |
|
| 特发性肺动脉高压 |
波生坦 |
26639 |
56802 |
|
| 重症先天性粒细胞缺乏症 |
非格司亭 |
4170 |
45457 |
|
| 原生性肉碱缺乏症 |
左卡尼汀 |
8479 |
41539 |
15577 |
| 生物素酶缺乏症 |
生物素 |
295 |
1049 |
|
| 先天性胆汁酸合成障碍 |
胆汁酸 |
177 |
200 |
|
| 遗传性低镁血症 |
葡萄糖酸镁 |
34750 |
189 |
|
罕见病药物的价格高昂，若无医保支付患者难以长久保持足量和足疗程的治疗模式，因此在中国罕见病行业的发展和政策制定仍任重道远。（CMY）
相关行业分析报告参考《2020年中国罕见病市场现状分析报告-市场调查与发展趋势研究》
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